torstai 29. toukokuuta 2014

Hokkaido & CEA

CEA = Collie Eye Anomaly = Collien silmäanomalia
CEA on ryhmä perinnöllisiä silmäsairauksia, etupäässä silmänpohjan suonikalvon ja kovakalvon vajaakehityksestä tai kehityshäiriöistä johtuvia muutoksia. Sairautta tavataan yleisimmin colliesukuisilla koirilla. CEA periytyy resessiivisesti, eli sairastuakseen koiran tulee periä geenivirhe (mutaatio NHEJ1-geenissä) molemmilta vanhemmiltaan.

CEA:n kolme vaikeusastetta:
- CRD (eli CH) lievin ja yleisin muoto, joka tarkoittaa suoni-verkkokalvon vajaakehitystä, se ei vaikuta mitenkään koiran näkökykyyn. Lievimmillään CRD voi peittyä pennun silmän kehittyessä.
- Colobama on kehityshäiriö (kuoppa tai reikä) näköhermon päässä. Se ei yleensä vaikuta näkökykyyn, mutta voi pahimmillaan huonontaa näköä.
- Ablaatio on vakavin ja harvinaisin muoto ja se tarkoittaa verkkokalvon osittaista, tai täydellistä irtautumista. Ablaatio voi myös aiheuttaa  silmän sisäistä verenvuotoa. Verkkokalvon irtautuminen huonontaa näköä selvästi, ja pahimmillaan sokeuttaa silmän kokonaan. Useimmiten ablaatio esiintyy vain toisessa silmässä.

CEA:n genotyypit:
-Normaali (normal) koira on kliinisesti terve (CEA-vapaa), eikä sillä  ole perimässään lainkaan CEA:n aiheuttavaa mutaatiogeeniä
- Kantaja (carrier) koira on pentuna ja aikuisena kliinisesti terve, mutta sillä on perimässä yksi kopio mutaatiogeenistä ja yksi kopio terveestä geenistä
- Sairas (affected) koiralla on kaksi kopiota mutaatiogeenistä, eli se on CEA sairas. Geenitesti ei tee eroa sairausasteen välillä vaan kaikki sairaat (CRD, Colobama, Ablaatio) luokitellaan geneettisesti sairaiksi.

CEA:n periytyminen:
- normaali x normaali = kaikki pennut normaaleja
- normaali x kantaja = 50% pennuista terveitä, 50% kantajia
- normaali x sairas = kaikki pennut kantajia
- kantaja x kantaja = 25% pennuista terveitä, 25% pennuista sairaita, 50% pennuista kantajia
- kantaja x sairas = 50% pennuista kantajia, 50% sairaita
- sairas x sairas = kaikki pennut sairaita

~ ~

Arvatkaapa vaan missä rodussa CEA:sta on ilmennyt huolestuttavan suuri rasite.. Sitä mukaa kun hokkaidojen tuloksia tulee, sitä mukaa multa värjäytyy aina yks hius kerrallaan harmaaksi..

Käsittääkseni ensimmäisen kerran hokkaidolla todettiin CEA vuonna 2011. Kyseessä oli 9kk ikäinen narttu, jolla ei ollut mitään sairauteen viittaavia ongelmia. Silmätarkastus kuitenkin todisti, että nartulla oli vakava silmän suonikalvon vajaakehitys.
Tämän seurauksena Japanissa tutkittiin 17 hokkaidon CEA:n genotyyppi. 17 koirasta 12 oli kantajia (carrier) ja 5 oli  sairaita (affected).

Viime syksynä Euroopan kaksi japanintuonti hokkaidoa todettiin kantajiksi, tämä pari sai myöskin kaksi pentua tammikuussa (toinen pennuista todettu kantajaksi). Tänä keväänä tutkittiin kaksi hokkaidoa lisää: toinen oli kantaja kotoisin Japanista, toinen sairas, syntyjään eurooppalainen. Kun katsoo näiden koirien vanhempia, sisaruksia, pentuja..alkaa väistämättäkin tuntua siltä että koko euroopan hokkaidokanta on vähintään kantajia. Yhtäkään näiden 23 tutkitun hokkaidon joukosta ei siis ole todettu yhtäkään terveeksi (normal), vaikka koirat ovat erisukuisia.
Eihän kantaja koirissa ole mitään "vikaa", nehän ovat terveitä, mutta kun ajatellaan jalostusta.. Pienessä rodussa ei ole hirveästi varaa teettää "tietoisesti" sairaita jälkeläisiä..

CEA:n genotyyppi todetaan geenitestillä: eläinlääkäri ottaa koirasta verinäytteen, joka lähetetään geenitesteihin erikoistuneeseen laboratorioon (Laboklin Saksassa, Optigen USA:ssa). Geenitesti ei kerro sairaan koiran CEA:n vaikeusastetta (CRD, Colobama, Ablaatio).
Jos koira on sairas, pitäisi se olla huomattu jos koiralle on tehty virallinen silmätarkastus. (Tosin CEA:n lievintä muotoa, CRD:tä ei välttämättä huomata enää koiran aikuisiällä niinkuin tuossa ylempänä kerroin.) Manuaalinen silmätarkastus kertoo myös CEA:n vaikeusasteen.

edit:
21.8.2014
Oletettavasti hokkaidoilla ei tavata kuin CRD:tä, eli sairauden lievintä vaikeusastetta. CRD ei vaikuta koiran elämään mitenkään.


JATKOA: Hokkaido & CEA osa 2




Lähteet:
http://www.kennelliitto.fi/yleisimmat-perinnolliset-silmasairaudet
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22051190
http://www.shetlanninlammaskoirat.fi/jalostus/shelttien-silmasairauksista/
http://www.sbcak.fi/index.php/jalostus/geenitestit
http://www.anvianet.fi/siniketun/colliet/terveys.htm#CEA
http://www.spky.fi/cmsms/index.php?page=cea-geenitestaussaeaennoet

En omista kuvaa

Ei kommentteja:

Lähetä kommentti